Encefalopatía posterior reversible en el curso de una emergencia hipertensiva, serie de cuatro niños hospitalizados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Posterior reversible encephalopathy during a hypertensive emergency in 4 children hospitalized at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Encefalopatia reversível durante uma emergência hipertensiva em 4 crianças hospitalizadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell

Introducción: la encefalopatía posterior reversible (PRES) es un complejo sindromático caracterizado por cefaleas, crisis epilépticas, trastornos visuales y alteración del sensorio asociado a cambios en la sustancia blanca de lóbulos occipitales y parietales en la resonancia nuclear magnética. Se relaciona con diversas causas que provocan edema cerebral, entre las que se destaca la hipertensión arterial (HTA) y los tratamientos inmunosupresores. Descripción de casos: se incluyeron cuatro niños hospitalizados entre el 1 de enero de 2005 y el 31 de diciembre de 2015 en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. La mediana de edad fue 11,5 años. La manifestación clínica inicial en tres de los cuatro pacientes fue disnea y edemas generalizados. Todos presentaron hipertensión endocraneana y convulsiones generalizadas. La tomografía computada fue la primera imagen solicitada en todos los pacientes, evidenciado lesiones hipodensas córtico-subcorticales occipitales, parietales y frontales. Se realizó resonancia magnética en tres casos con hallazgos característicos. Todos presentaron síndrome nefrítico con cifras de tensión arterial mayores al P99, insuficiencia renal reversible, disminución de C3 y aumento del antiestreptolisina O (AELO). El control de HTA requirió politerapia en unidad de cuidado crítico. Ninguno presentó secuelas neurológicas. Conclusiones: la PRES es una asociación o manifestación poco habitual de la emergencia hipertensiva. Es necesaria la sospecha e identificación por parte del pediatra con el fin de realizar un abordaje terapéutico adecuado y precoz.

Introduction: posterior reversible encephalopathy (PRES) is a complex syndrome characterized by headaches, epileptic seizures, visual disturbances and sensorial alterations associated to changes of white matter in parieto-occipital regions shown in magnetic nuclear resonance. It is linked to various causes that provoke cerebral edema including arterial hypertension (AH) and immunosuppressive treatments. Clinical cases: 4 children admitted between January 1st, 2005 and December 31st, 2015 at the Pereira Rossell Pediatric Hospital. Median age: 11.5 years. The initial clinical manifestation in 3 of 4 patients was dyspnea and generalized edema. All of them presented endocranial hypertension and generalized convulsions. CT was the first requested image to all patients, and it was clear that all of them had experienced occipital cortical-subcortical, parietal and frontal hypodense lesions. In three of the cases we performed a Magnetic Resonance that showed typical findings. All of them presented nephritic syndrome with arterial hypertension over P99, reversible renal failure, a decrease of C3 and an increase of Antistreptolysin O (AELO). HTA control required polytherapy at the critical care unit. None of them presented neurological sequelae. Conclusions: PRES is an association or unusual manifestation of hypertensive emergency. Early detection by pediatricians seems essential to provide an appropriate therapeutic approach.

Introdução: a encefalopatia posterior reversível (PRES) é uma síndrome complexa caracterizada por dores de cabeça, convulsões epilépticas, distúrbios visuais e alterações sensoriais associadas à mudança da substância branca nas regiões parieto-occipitais observadas na ressonância magnética nuclear. Está ligada a várias causas que provocam o edema cerebral, incluindo hipertensão arterial (HA) e tratamentos imunossupressores. Casos clínicos: 4 crianças internadas entre 1º de janeiro de 2005 e 31 de dezembro de 2015 no Hospital Pediátrico Pereira Rossell. Idade mediana: 11,5 anos. A manifestação clínica inicial em 3 dos 4 pacientes foi dispneia e edema generalizado. Todos apresentaram hipertensão endocraniana e convulsões generalizadas. A TC foi a primeira imagem solicitada e todos os pacientes mostraram lesões occipitais corticais-subcorticais, parietais e hipodensas frontais evidentes. Em três dos casos, a Ressonância Magnética mostrou achados típicos. Todos apresentaram síndrome nefrítica com hipertensão arterial acima de P99, insuficiência renal reversível, diminuição de C3 e aumento de antiestreptolisina O (AELO). O controle de HTA requereu politerapia na unidade de terapia intensiva. Nenhum dos pacientes apresentou sequelas neurológicas. Conclusões: A PRES é uma associação ou manifestação de emergência hipertensiva pouco comum. A detecção precoce do pediatra é essencial para fornecer uma abordagem terapêutica adequada.

Muerte inesperada del lactante: Análisis de 591 casos / Sudden infant death: 591 cases analysis

Antecedentes: la muerte inesperada del lactante (MIL) sin asistencia, ya sea en domicilio o a su arribo al hospital conlleva a un impedimento en la firma del certificado de defunción y al necesario peritaje forense a los efectos de descartar las causas no naturales. Conocer la causa de muerte es de suma importancia no sólo para las autoridades sanitarias sino para los Pediatras a afectos actuar sobre los factores implicados. Objetivos: el objetivo de esta revisión es analizar las patologías encontradas y las circunstancias que rodearon a la muerte en los casos MIL, a los efectos de identificar factores de riesgo. Métodos: se incluyeron en este estudio 591 menores de un año fallecidos en forma súbita e inesperada, en domicilio o a su arribo a un centro asistencial, ingresados al Programa MIL, entre octubre de 1998 y diciembre de 2015, con intervalo libre 2002-2006. No todos los fallecidos en dicho período en iguales circunstancias fueron enviados para su estudio. Se reunió historia clínica, circunstancias de la muerte y la familia fue entrevistada. Los casos fueron analizados por el grupo interdisciplinario. Se clasificó como: Muerte Explicable cuando se encuentra una causa y Muerte Indeterminada cuando no se encuentra una causa. Estas últimas están constituidas por Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) y las Zonas Grises (ZG). Se agruparon como ZG aquellos casos en los que no había una causa que con certeza explicara la muerte, pero había factores predisponentes que pudieron causarla o favorecerla. Estas ZG fueron distribuidas en 6 categorías. Para clasificar como SMSL el grupo exige la ausencia de colecho, de decúbito prono, de almohada y de otros entornos factibles de causar sofocación. Resultados: se estudiaron 591 casos. Se identificó una causa de muerte en 339 casos (57.4%). En 252 la muerte fue indeterminada (42.6%). Se encontró infección respiratoria en 29% de los casos (50% de las muertes explicables); anomalía cardíaca en 15%; diarrea con deshidratación en 4.5%; sofocación accidental en 3%; se identificó una causa violenta en 1.5%. Hubo variación entre los dos períodos (1998-2001 y 2007-2015). De los casos indeterminados, 242 correspondieron ZG y 10 a SMSL. En 91% de las ZG menores de 4 meses de edad que tienen el dato evaluable, hubo un entorno de sueño inseguro. El colecho se observó en 72%, principalmente múltiple o asociado a decúbito prono u otros factores de riesgo. En neonatos, el 81% de las ZG evaluables, tuvo un factor de riesgo asociado a las condiciones de sueño. Conclusiones: se identificaron patologías sobre las que es posible actuar desde la prevención (infecciones respiratorias, diagnóstico prenatal de cardiopatías). En los casos indeterminados, se identificaron factores de riesgo modificables desde el primer nivel de atención con la implementación de campañas educativas y recomendaciones sobre sueño seguro dirigidas a la comunidad.

Background: sudden unexpected death in infancy (SUDI) carries an impediment to sign the death certificate. A legal autopsy is mandatory to exclude unnatural death. To know the cause of death in infancy is relevant to health authorities and paediatrics. Objectives: to investigate the pathologies and risk factors in the cases of SUDI studied. Methods: autopsies between October 1998 and December 2015 were analysed. There was a free interval (2002 to 2006). It does not include every case of SUDI in the local population. The clinical records were gathered, the circumstances of death investigated and the family was interviewed. The cases were discussed in a multidisciplinary team. The cases were classified as Explained Death or Undetermined. The undetermined deaths were classified either as Gray Zone (GZ) or SIDS cases. Six categories were considered in GZ. To consider a case as SIDS, a safe sleep environment is required; that means no co-sleeping, no prone sleeping and no pillows use that could eventually cause suffocation. Cases were coded as GZ when a clear cause of death was not identified, but abnormalities were found that could have predisposed or contributed to death. GZ were divided in 6 categories. Results: 591 cases were examined. A cause of death was identified in 339 cases (57.4%). In 252 cases, it was undetermined (42.6%). A respiratory infection was found in 29% of the autopsies (50% of the explained deaths). A cardiac anomaly was found in 15%; dehydration secondary to diarrhoea in 4.5%; suffocation in 3%; a violent cause was identified in 1.5%. There were variations between both periods (1998-2001 and 2007-2015). 252 deaths remained unexplained after the autopsy (42.6%), these were the undetermined cases. 242 were classified as Gray Zone (GZ) and 10 as SIDS cases. 91% of the evaluable GZ cases <4 months old had an unsafe sleeping environment. Co-sleeping was observed in 72% of the evaluable <4 month cases; it was mainly multiple or associated with prone sleeping position. In newborns, 81% of the evaluable ZG cases had a sleep related risk factor. Conclusions: The study improved allowed to identify pathologies amenable to intervention and prevention (respiratory infections, prenatal diagnosis of congenital heart disease). Sleep related risk factors were identified, amenable to prevention through community education programs.

Tabaco y salud infantil: un aspecto no suficientemente valorado / Cigarette smoking and child health: an issue that has not yet been assessed enough

La campaña que se desarrolla en Uruguay contra el consumo de tabaco enfatiza sobre los efectos nocivos que produce el cigarrillo en la salud de la población adulta que fuma y en fumadores pasivos. La disminución de afecciones cardiovasculares como el infarto de miocardio y del cáncer de pulmón ha mostrado resultados alentadores en relación a la disminución del número de consumidores, si bien aún no se ha logrado el descenso esperado. La campaña enfoca varios aspectos dirigidos a la presentación de los envoltorios, el precio, pero la que ha mostrado mejores resultados ha sido el consejo personal brindado en los consultorios a fumadores, en especial a embarazadas. Desde hace casi una década han surgido publicaciones que demuestran aspectos de la morbilidad infantil asociada al uso de tabaco por mujeres gestantes. En la etapa prenatal se han evidenciado alteraciones del desarrollo del aparato respiratorio, bajo peso al nacer, parto prematuro así como propensión al aborto. Otras investigaciones han observado que un hogar con fumadores, especialmente durante los primeros meses de la vida del niño constituye un ambiente hostil, negativo para lograr condiciones de sueño seguro, práctica que se describe asociada a la disminución del riesgo a sufrir el síndrome de la muerte súbita del lactante. Es evidente que el consumo de tabaco constituye también un problema real para la salud de la población infantil especialmente aquellos más vulnerables. Los pediatras y médicos que atienden niños podrán promover consejos sobre crianza saludable aconsejando a la madre sobre condiciones para sueño seguro y que evite los fumadores intradomiciliarios.

In Uruguay the tobacco control campaign emphasized the adverse effects of smoking for the adult population as well as secondhand smoking. A reduction in cardiovascular diseases and lung cancer has been achieved, although not as much as expected. The campaign addressed the appearance of cigarette boxes and the price of the product. But what proved the most useful resource was the advice given to pregnant women. In the last decade many articles on the consequences of smoking during pregnancy have been published. Fetal loss, low birth weight and preterm delivery have been widely accepted as consequences of maternal smoking. After birth, smoking near the infant is a risk factor for sudden infant death syndrome. Pediatricians, neonatologists and general practitioners that care for infants and children, should advice mothers and family on smoking and health.

Hospitalizaciones por ALTE en el Centro Hospitalario Pereira Rossell: (1/12/2010 - 1/12/2011) / Hospitalizations due to ALTE in the Pereira Rossell Hospital Center: 1/12/2010 - 1/12/2011

Introducción: el ALTE (evento de aparente amenaza a la vida) genera ansiedad y preocupación en la familia y representa un desafío para el personal de salud. En Uruguay no se dispone de datos para evaluar la magnitud del problema. Objetivo: describir la prevalencia y características de los lactantes hospitalizados por ALTE en el Departamento de Pediatría del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Material y método: diseño descriptivo, retrospectivo. Período: 1°/12/2010 - 1°/12/2011. Criterios de inclusión: menores de un año hospitalizados en salas de cuidados moderados con diagnóstico de ALTE. Variables: edad, sexo, factores de riesgo (FR) para síndrome de muerte súbita (SMSL), estudios e interconsultas realizadas, evolución, duración de la estadía hospitalaria y diagnóstico al egreso. Fuente de datos: historias clínicas. Análisis: EpiInfo versión 2002. Resultados: fueron hospitalizados 2.695 menores de un año: 71 (2,6%) con ALTE. Tasa de hospitalización 26,3/1.000 (IC95% 20,2-32,3); 52,1% varones; 62% menores de dos meses. Se solicitaron estudios paraclínicos en 62 de los 71 niños con ALTE: en 8/8 c/ALTE mayor, en 46/50 con ALTE menor con FR, 8/13 con ALTE menor s/FR. El diagnóstico al egreso fue ALTE idiopático 36/71 (50,7%) y secundario 35/71 (49,3%). Se identificó causa digestiva en 21/35, respiratoria en 12/35 y neurológica en 2/35. La media de la estadía hospitalaria fue de 7 días (rango 1-51 días). Cuatro niños fueron hospitalizados en centro de tratamiento intensivo (CTI). Ninguno requirió soporte ventilatorio ni falleció. Conclusión: en el CHPR la mayoría de las hospitalizaciones por ALTE ocurren en niños menores de dos meses de edad que consultan por cambios de coloración y presentan factores de riesgo para SMSL. Se destaca la falta de criterios uniformes en el abordaje de estos niños y el bajo rendimiento de las pruebas diagnósticas.

Introduction: ALTE creates anxiety and results in families being worried families, constituting a challenge for health professionals. However, there are no data available in Uruguay to assess how big the problem is.Objective: To describe prevalence and characteristics infants hospitalized due to ALTE in the Pediatrics Unit at the Pereira Rossell Hospital Center.Method: Design: descriptive, retrospective study. Period: December 1, 2010 through December 1, 2011. Criteria for inclusion: hospitalized infants younger that one year old, who had a diagnosis of ALTE. Variables: age, sex, risk factors for sudden infant death syndrome, studies and interconsultations, evolution, length of hospitalization and diagnosis on discharge. Source of data: clinical records. Analysis: Epiinfo 2002 version.Results: Two thousand six hundred and ninety five children younger than 1 year old: 71 (2.6 %) had ALTE. Hospitalization rate: 26.3/1000 (IC95% 20.2-32-3); 52% were boys; 62% < 2 months. Paraclinical studies were requested in 62 out of 71 children with ALTE: in 8/8 with high ALTE, in 46/50 with lower ALTE with risk factors, 8/13 with lower ALTE without risk factors. Diagnosis on discharge was idiopathic ALTE in 36/71 (50.7%) and secondary ALTE in 35/71 (49.3%). Digestive causes were identifies in 21 out of 35 cases, respiratory in 12 out of 35 cases and neurological in 2 out of 35 cases. Average hospital stay was 7 days (1-51 days range). Four children were admitted to the ICU. None of them required mechanic ventilation and none of them died.Conclusion: Most hospitalizations due to ALTE occur in infants younger than 2 months old at the CHPR, and they consult for changes in color, evidencing risk factors for sudden infant death syndrome. The present study points out there are no uniform criteria to treat these children and diagnostic testing had a low yield.

Introdução: O ALTE gera ansiedade e preocupação na família e é um desafio para a equipe de saúde. No Uruguai não se dispõe de dados para avaliar a magnitude do problema.Objetivo: Descrever a prevalência e as características dos lactentes internados por ALTE no Departamento de Pediatria do CHPR.Material e método: Tipo de estudo: descritivo, retrospectivo. Período: 1°/12/2010 - 1°/12/2011. Critérios de inclusão: < 1 ano internados em salas de cuidados moderados com diagnóstico de ALTE. Variáveis: idade, sexo, fatores de risco (FR) para síndrome de morte súbita (SMSL), estudos e interconsultas realizadas, evolução, duração da internação hospitalar e diagnostico na alta. Fonte de dados: prontuários médicos. Análise: Epiinfo versão 2002.Resultados: Foram hospitalizados 2695 <1 ano: 71 (2.6%) com ALTE. Taxa de hospitalização 26.3/1000 (IC95%20.2-32.3). 52.1% de sexo masculino; 62% < 2 meses. Foram solicitados exames de rotina de 62 das 71 crianças com ALTE: em 8/8 com ALTE maior, em 46/50 com ALTE menor com FR, 8/13 com ALTE menor sem FR. O diagnóstico na alta foi ALTE idiopático 36/71(50,7%) e secundário 35/71(49,3%). Identificou-se causa digestiva em 21/35, respiratória em 12/35 e neurológica em 2/35. A média da permanência no hospital foi de 7 dias (intervalo 1-51 dias). Foram internadas na UTI quatro crianças. Nenhuma necessitou suporte ventilatório nem faleceu.Conclusão: No CHPR a maioria das internações por ALTE são de crianças com menos de 2 meses de idade que consultam por mudanças na coloração e apresentam fatores de risco para SMSL. Destaca-se a falta de critérios uniformes na abordagem destas crianças e o baixo rendimento dos exames diagnósticos.

Fenilcetonuria: Descripción de un caso clínico

La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.

Phenylketonuria, inborn error of metabolism, is a genetic disorder that is transmitted with autosomal recessive inheritance pattern. Alterations in the process of hydroxylation of phenylalanine, determine its increase in plasma with deleterious effect on the nervous system. The neurological prognosis depends primarily on diagnosis and early treatment. In Uruguay from 2007 starts the mandatory screening for PKU. From December 2008 is used to detect a mass spectrometer, allowing detect over twenty metabolic diseases with one heel blood sample. Although low, there is a rate of false negative, forcing us to reiterate the sample under clinical suspicion. We report the case of an infant with late diagnosis of phenylketonuria and secondary West, constituting a false negative in neonatal screening. The aim of this presentation is to emphasize the importance of a correct following of neurodevelopmental process as a fundamental part of child health control and the need to reiterate the research under clinical suspicion.

Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case

La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.

Muerte inesperada del lactante: diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo / Sudden infant death in Montevideo: a diagnostic evaluation

Objetivo: 1) Aplicar un protocolo de estudio uniforme a todos los lactantes fallecidos en forma inesperada en la ciudad de Montevideo. 2) Obtener el diagnóstico de situación en relación a las verdaderas causas de mortalidad infantil inesperada en la ciudad de Montevideo. 3) Realizar el diagnóstico de situación y posicionamiento real del síndrome de muerte súbita del lactante dentro de las muertes inesperadasMaterial y método: a los lactantes fallecidos inesperadamente en Montevideo, en el período comprendido entre octubre de 1998 y marzo de 2000 se les aplicó sistemáticamente: 1) Autopsia completa protocolizada, con fotografía, radiología, toma de muestras para enfermedades metabólicas, microbiología, toxicología y estudio bioquímico (ionograma del humor vítreo). 2) Se realizó histología completa de todos los órganos. 3.) Se investigaron las circunstancias que rodearon a la muerte y se revisó la historia clínica. 4) Se discutió cada caso en grupo multidisciplinario. Resultados: Se estudiaron 115 casos de los cuales 109 (95 por ciento) correspondieron a menores de un año y 6 a menores entre los 12 y 18 meses. En 65 por ciento de los casos se confirmó una causa de muerte. Correspondieron al grupo de Muerte Explicable. Dentro de este grupo la infección respiratoria baja, las causas cardíacas, la diarrea con deshidratación y la sepsis constituyeron las causas más importantes. El síndrome de muerte súbita del lactante representó el 20 por ciento de la muestra y la zona gris el 15 por ciento. Conclusiones: La realización sistemática de la autopsia protocolizada por patólogo pediatra y forense ha permitido conocer la verdadera causa de muerte en los lactantes de Montevideo que han fallecido inesperadamente. El desarrollo del programa Muerte Inesperada del Lactante ha permitido tomar un tema que en el Uruguay estaba limitado a los archivos judiciales y ponerlo en la mesa de discusión pediátrica para su aplicación en la docencia, investigación y planificación de políticas de salud, siguiendo los criterios actualmente sugeridos por la literatura internacional